湖南省儿童遗传病协作网将在中南大学湘雅医院儿科尹飞教授团队及长沙金域医学检验所组织下，充分发挥湘雅医院儿科在遗传病领域的研究和临床基础以及金域医学的检测技术平台优势，为湖南省儿童疑难遗传病的诊疗提供学习交流、科研服务平台，实现湖南省儿童遗传病诊断人才培育、儿童遗传病转化医学研究，儿童遗传病诊治协作网络。
▲签约仪式
▲启动仪式
尹飞教授认为“临床医生缺乏临床遗传学的相关知识导致判读报告困难，迫切需要加强学习，与时俱进。协作网的建设为此搭建了一个很好平台和桥梁。期望通过湘雅医院儿科、金域医学和各级医院的共同努力将湖南省儿童遗传病协作网及儿童遗传疑难遗传疾病诊治做的更好”。长沙金域李慧源总经理在致辞职中表示“金域医学将扎扎实实的按照我们的规划做好湖南省儿童遗传病协作网各项工作的组织、推进和落地，做好在诊断相关的检测技术支持”。
▲中南大学湘雅医院尹飞教授致辞
▲长沙金域医学检验所李慧源总经理致辞
启动会后，中南大学湘雅医院彭镜教授，四川大学华西第二医院罗蓉教授等学者就疑难遗传病的诊疗做了精彩学术讲座。来自全省40多家医院儿科主任、科室骨干共70余人参加了此次会议，并一致同意加入儿童遗传病协作网。
▲中南大学湘雅医院彭镜教授讲座
▲四川大学华西第二医院罗蓉教授讲座
遗传病准确诊疗，有效提高儿童健康水平，降低致残率
遗传性疾病（遗传病）是指由于人体遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。遗传病具有终生性及家族性等特点。随着社会的进步和医疗水平的提高，人类的疾病谱发生了很大的变化，儿童遗传病所占的比例也越来越大，遗传病已成为儿童死亡的主要因之一。因此，对于遗传病的及时准确地治疗，能够有效提高儿童健康水平，降低致残率。通过协作网建设，儿童疑难遗传病诊治深度对接，逐步实现不同区域同一专科水平能力的同质化发展，辐射带动各区域专科医疗服务能力整体提升，放大优质医疗资源的效应，实现患者就医的同城化、同质化、便利化。
深化医疗改革，强强携手助推精准医疗
湘雅医院儿科起始于1935年，至今已有七十余年历史，在癫痫、智力低下、颅内感染、神经遗传代谢病等重要儿科系统疾病诊治及研究取得了重要的进展，研究水平处于国内领先、国际先进水平。
金域医学临床基因组检测中心组建了由美国遗传学分会注册临床遗传学家于世辉等领衔的专家团队。基因组检测中心拥有全基因组扫描、荧光原位杂交、细胞遗传学、传统PCR、高通量测序及信息分析等平台，打造一站式国际顶尖基因组学集成技术服务。
两者携手组建湖南省儿童遗传病协作网，是顺应国家医药卫生体制改革的一项重要举措，提高优质医疗资源可及性和医疗服务整体效率。协作网的建设不仅让所有的成员单位得到发展，更让疑难遗传病患者获得有效、方便、经济的医疗服务，从中获得实惠。
