“月亮孩子”“蝴蝶宝宝”“瓷娃娃”……这些看似可爱的名字背后是巨大伤痛。
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今年2月28日是第16个“国际罕见病日”，今年的主题是“点亮你生命的色彩”。
罕见病是指新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病。截至2022年2月，全球已知的罕见病有7000多种，约占人类总疾病的10%。中国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万。
长期以来，罕见病群体面临着诊断难、治疗难、药物研发难、社会关注度低等问题，使得很多患者在生活交际中“被边缘化”、在治疗中“被耽搁”。随着中国经济的发展和社会的进步，中国的罕见病患者亟待全社会的关注与支持。
“舞蹈是我的梦想，但疾病让我不得不停下脚步”
“每个人都是独一无二的，但12年前的我，从未想过自己有一天会成为一个‘罕见’的人。”与罕见病“斗争”十余年的患者小钟，如今已能够平静地诉说自己的故事。
时间回到2011年，当时15岁的小钟在中考的前一个星期，突然右手麻木没力，连笔都抓不起。刚开始，她以为是自己备考太疲劳了，没多在意，但两天过去，症状未见好转，写字也愈发困难。父母立即带着小钟前往当地医院就医，医生告诉小钟一家人“可能是写字太多，过度疲劳，手部神经受压，导致手麻木没力”。大考在即，小钟便继续回校复习。
然而，持续“找上门来”的不适，击破了就医后安心的“假象”。初中毕业后，小钟以舞蹈艺术生的身份继续学习。然而，这个从小到大的梦想，也因疾病的困扰而被迫止步。“我一直都很不舒服，但是又找不出病因。”小钟回忆，她的小腿开始麻木，活动也变得不灵活。
2012年1月9日这天让她铭记终生。“因为腿脚无力，我上楼梯时踩空扭到脚，就是在这天，我听到了一个噩耗。”小钟说，班主任带着她去医院就诊，经系统检查，才发现原来肢体麻木、无力不是因为写字写太多，而是患上了“多发性硬化”。
小钟在确诊后腿脚不便，出现眼睛重影、手脚麻木僵硬、知觉异常等症状。有时连哭和笑都失去了控制，一笑眼泪就不停地流出，甚至有抑郁、容易犯困、记忆力减弱、多疑等各种症状。“患病至今已经4068天了，但我一直没法忘记曾经那段痛苦的日子。”
社会组织温暖一路相伴
每一个罕见病儿童被确诊之后，都是一家人艰难度日的开始。家人的支持，病友的鼓励，社会组织的资助和关心，都是对他们的助力。
罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿小百顺确诊最初时需要依靠各种医疗仪器来维持生命，面对高价治疗费，妈妈开始学习直播卖生活用品，爸爸一边打着两份工，一边寻求社会各界的帮助。
珠珠救助平台接到百顺爸爸的求助电话后，经过评估，与小百顺一家居住的番禺大石街道社工站社工合作，帮助小百顺申请到广州市慈善会爱蕾行动、广东公益恤孤助学促进会的基金资助，社工定时上门关心小百顺的病情，为他们送去爱心物资，缓解他们一家的焦虑。小百顺经过精心治疗照料，如今已经可以伸手抓取零食，也能摘掉呼吸机自主呼吸了，这对他来说是一个特别大的进步。
同样的情况发生在3岁女孩静萱身上，她被确诊为“朗格汉斯细胞组织细胞增生症”。珠珠救助平台也及时向他们伸出了援手。2022年6月，经过评估审核，静萱得到广东公益恤孤助学促进会基金的帮助。据了解，静萱目前回到老家进行维持治疗，情况已稳定下来。
近几年，国家和社会高度重视罕见病，大众对罕见病的认知也越来越深入。中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康表示，期待罕见病联盟携手社会各界，合力推动罕见病的诊断和治疗。他呼吁更多人关注罕见病群体，用爱照亮罕见病患者的世界。
收到礼物的静萱与社工姐姐合影。
帮助罕见病患者的路上，多方在努力
随着中国经济的发展和社会的进步，中国的罕见病患者被越来越多地看见，临床的治疗手段也越来越多。
据悉，中山三院以神经内科、脊柱外科、感染科及儿科为核心，打造“罕见病中心”，采取多学科合作模式，让罕见病患者得以“早发现、早诊断、能治疗、能管理”。而小钟也在中山三院找到了胡学强及邱伟教授团队，得到了有效治疗。
与其他危急大病相比，大部分罕见病的诊治仍面临着病情复杂、易漏诊、难确诊的难题，缺乏特效药、医治费用高昂也是患者家庭锥心之痛。幸运的是，国家和各个社会组织、慈善组织并没有忘记患者。
据央视新闻2022年10月21日报道，截至目前,已有2860种药品进入国家医保目录,国内67%的已上市罕见病用药都在其中，大大减轻了患者的用药负担。国家医保局也积极引入市场力量，鼓励商业健康保险、慈善捐赠、医疗互助等共同发展，构建综合保障格局，满足人民群众多元化保障需求，合力减轻包括罕见病患者在内的参保群众医疗费用负担。
近年来，社会力量在商保、慈善、互助等方面也做了不少有益的探索。
在广东，为了让患者更方便地找到医生和药品，广东省药学会罕见病专委会搭建了“罕见病用药”小程序，共享医院、药房的罕见病用药库存数量及网点信息，实现跟生产企业、药店、医院多个直接对患者服务的终端的互联互通，为提升药物可及性做出更多努力。2022年广东公益恤孤助学促进会也资助罕见病患儿共19名（次）44.98万元。
在广州，今年2月，药品“双通道”机制正式运行，纳入“双通道”管理的291种药品在定点医疗机构和定点零售药店两个渠道都能使用医保统筹报销，这其中获益最大的莫过于需要使用高值药品的罕见病患者。
罕见病患者的困境，往往是常人难以想象的。每一个生命都是平等、值得被爱的，不因罕见而黯然失色，更不因罕见被轻易放弃，他们需要社会更多的关爱和帮助。
文/广州日报·新花城记者：张青梅、何雪华、任珊珊、翁淑贤、周洁莹、苏赞、杨欣 见习记者：徐依励 通讯员：周晋安、许咏怡
图/受访者提供
关键词： 罕见病患者
