缺陷儿的发生不仅影响家庭幸福，还会严重影响经济社会的健康发展。近年来，廊坊市把推进出生缺陷综合防治工作纳入“健康廊坊 健康家庭”妇幼健康惠民服务的重要内容，采取多项措施，积极开展出生缺陷三级预防工作，使出生缺陷综合干预水平稳步提高，走出了一条“政府主导、部门配合、专家支撑、资金保障”的出生缺陷预防新模式。
推进免费婚前医学检查和孕前保健
廊坊市一位女士怀第一胎时因为没有进行产前筛查，生下一个患有“苯丙酮尿症”的孩子，生下后也没有进行新生儿疾病筛查，错失了最佳治疗时间，宝宝发育迟缓，智力低下。今年，她孕二胎14周时，担心再生出患病的宝宝，就来到廊坊市妇幼产前诊断中心进行遗传咨询。在医生的建议下，一家3口进行了全外显子测序基因检测，明确了致病基因。原来，她和丈夫各携带一个PAH基因的杂合突变，夫妻把致病突变都遗传给了孩子，孩子因此患病。在产前诊断中心的帮助下，这位女士积极配合医生进行产前诊断，最后得知二胎宝宝不会患病，一颗紧悬的心才终于放下了。
该市为准备结婚的新人进行婚前医学检查和孕前保健，评估夫妻双方健康状况，测评最佳受孕时期，并让每一位准备怀孕和孕早期3个月的生育妇女都能享受免费的增补叶酸服务，有效降低了神经管缺陷发生率，提高了出生人口素质。2009年至今，该市共进行婚检7.8万对，婚检异常4018人。2013年至2020年，全市叶酸服用人数485889人，服用率为112.66%。2018年至2020年全市孕前优生健康检查人数为68390对，早孕随访率达到80%以上，进度为97.81%。
推进免费产前筛查
该市产前筛查工作起步早，项目实施标准高，建起了以市妇幼为产前筛查工作龙头，各县级妇幼保健机构为宣教、采血点的筛查网络。
同时，该市妇幼保健院产前诊断中心在北大人民医院的指导下，培养了一支专业的优生遗传咨询及产前诊断队伍，可根据患者病史进行专业的个体化生育指导及遗传咨询服务，对疑难病例进行会诊，建立转诊绿色通道。截至目前，全市共筛查孕妇421197名，避免了1344例异常胎儿的出生。根据有关统计，每出生一例唐氏儿，全生命周期花费约84万元。几年来，该市开展产前筛查，共为家庭和社会节省资金约11.29亿余元。
推进新生儿遗传代谢病、听力筛查
该市自2000年启动新生儿疾病筛查(先天性甲状腺功能减低症CH和苯丙酮尿症PKU)工作，目前已建立稳固的三级新生儿疾病筛查网络。在市财政支持下，2013年新生儿遗传代谢病筛查新增葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症G6PD和先天性肾上腺皮质增生症CAH筛查，为免费筛查项目。2013年9月开展了新生儿35种遗传代谢病筛查工作，实施免费初筛、免费复筛(包括尿筛查)。凡是本市户籍的新生儿均可享受免费筛查。截至2020年，全市共筛查新生儿106.7万人次，确诊各种遗传代谢病阳性患儿合计1119人。
新生儿听力筛查。廊坊市为辖区内各级各类医疗保健机构出生的新生儿，提供新生儿听力普遍筛查服务，包括出生72小时后至7天的第一次初筛，初筛未通过者及听力损伤高危儿于出生后42天内的复筛，复筛未通过者3个月内的诊断，确诊听力障碍儿童的6个月内干预。这个项目的实施，加强了对出生缺陷控制的三级措施，早期发现新生儿听力障碍，早期诊断和早期干预，减少听力障碍对语言发育和其他神经发育的影响，促进儿童健康发展。
对确诊听力障碍的，在患儿6个月进行相关的听力干预。对需佩戴助听器或人工耳蜗者，该市妇幼保健院与市残联合作，对部分特困家庭由市残联提供免费助听器或人工耳蜗，对不能享受免费助听器或人工耳蜗者，由该市妇幼保健院每人给予1000元的资助。2007年至2020年，听力筛查共855603人，诊断2726人，确诊听障儿童约360人。其中，176人通过助听器或人工耳蜗免费救助，72人获得每人1000元的资金救助。(记者祝雪娟)
关键词： 廊坊市 出生缺陷综合干预水平 婚前医学检查 孕前保健
